Browsing by Author "楊修嘉"

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    第八型脊髓小腦運動失調症：ATXN8基因啟動子上多型性點之遺傳與功能性分析研究
    (2012) 楊修嘉; Siou-Jia Yang
    第八型脊髓小腦運動失調症(簡稱SCA8)是一種會導致小腦運動能力失調的體染色體顯性遺傳之神經退化性疾病，但是其外顯率並不完全。SCA8相關基因是在染色體13q21的位置，包含了ATXN8OS CUG重複擴增RNA及ATXN8多麩醯胺(polyQ)擴增的蛋白。先前本實驗室研究SCA8重複序列在台灣人族群中的分佈情形，結果發現在巴金森氏症族群中的等位基因的比例較正常人族群高(8/593=1.3%相較於3/659=0.2%)，雖然未達顯著性(Wu et al., 2009)。另外，我們在ATXN8的啟動子上發現一新穎的-62 G/A多型性，神經腫瘤細胞及胚胎腎細胞的螢光酵素報告檢測顯示，包含-62G等位基因的啟動子轉錄活性顯著高於-62A等位基因(Wu et al., 2009)。本論文探討-62 G/A多型性對帕金森氏症感受性與分子機轉。首先針對此多型性點進行帕金森氏症患者及性別、年齡相當的正常人族群的病例-對照組研究，結果發現AA基因型者有顯著低的疾病罹患風險。其次探究-62 G/A多型性對ATXN8基因的啟動子調控，cDNA過度表現及luciferase reporter檢測顯示在SK-N-SH細胞中，轉錄因子C/EBPA會增強ATXN8啟動子的活性，但CEBPA與ATXN8 -62G、-62A啟動子的結合檢測，並未看出顯著的差異。