Browsing by Author "江佩茹"

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    台灣族群帕金森氏症Leucine-Rich Repeat Kinase 2 (LRRK2)基因變異的分子遺傳及功能研究
    (2012) 江佩茹; Pei-Ru Jiang
    　　LRRK2基因，全名為leucine-rich repeat kinase 2 (轉譯出LRRK2蛋白，又稱震顫素)，是目前引起體染色體顯性遺傳的帕金森氏症的重要基因。LRRK2蛋白在體內各處皆有表現，包括中央神經系統、主要器官及淋巴球等。先前我們針對早發型帕金森氏症患者進行LRRK2 cDNA定序，找到兩個未被報導過的R767H與S885N突變，及六個改變胺基酸的多型性。本研究進一步探究LRRK2與台灣帕金森氏症的相關性。結果於21位早發性PD患者的cDNA定序發現一個未改變胺基酸的變異N2047 T>C。PCR-RFLP檢測PD患者的已知突變亦新發現一S885N突變。帕金森氏症患者的病例-對照組研究結果顯示，G2385R的GA基因型及A等位基因與帕金森氏症顯著相關。另外，本研究亦建構EGFP及Myc-His標記的野生型及R767H、S885N突變型的LRRK2質體，送到HEK-293T細胞中表現，西方轉漬分析、螢光顯微鏡觀察、活細胞影像儀觀察結果顯示，野生型LRRK2-EGFP融合蛋白主要分佈在細胞質，且與粒線體及內質網等胞器位置重疊，突變型的LRRK2蛋白在細胞中的表現情況與野生型相似，並無明顯差異。