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    PPP2R2B基因遺傳檢測,啟動子記述與單一鹼基多型性分析
    (2007) 劉若芸; Ju-yun Liu
    PPP2R2B基因轉譯出一個專一表現在腦部的去磷酸酶PP2A的調控次單位Bβ。當PPP2R2B基因5’端CAG三核苷酸不正常擴增時，會造成第十二型脊髓小腦運動失調症(SCA12)，但當抑制PP2A活性時，會使動物腦部Tau蛋白過度磷酸化，出現類阿茲海默氏症的症狀。先前本實驗室研究顯示，PPP2R2B基因上游-870 ~ +23序列可調節基因基礎表現，且台灣阿茲海默氏症患者中PPP2R2B基因5’端啟動子活性較低的(CAG)7等位基因頻率較正常人族群為高(2.8% vs. 0.2%)。本論文延續先前研究，首先擴大正常人及神經性疾病患者PPP2R2B基因CAG三核苷重複的遺傳資料庫，未發現任何擴增的等位基因，但在4位原發性顫抖症(2.0%)及1位舞蹈症(1.1%)患者，觀察到短的(CAG)5~7等位基因。其次分析PPP2R2B基因4 kb啟動子片段上4個單一鹼基多型性與阿茲海默氏症、原發性顫抖症感受性的相關性，各多型性基因型或等位基因在患者與正常人族群間沒有顯著差異，但-3170C/-2923A/-1905T/-428G單套型可能與阿茲海默氏症的感受性相關。在HEK-293、IMR-32細胞中，-4070 ~ +23的遠端啟動子的轉錄活性顯著低於-870 ~ +23近端啟動子，在SK-N-SH、HEK-293、IMR-32細胞中，(CAG)5~7的近端啟動子轉錄活性亦顯著低於(CAG)16者。